7 вересня - Всесвітній день обізнаності про дистрофію Дюшенна.

7 вересня у світі відзначається день обізнаності про м’язеву дистрофію Дюшенна - це рідкісне (орфанне) генетичне захворювання, на яке хворіють хлопчики у співвідношенні 1 хворий на 5000 новонароджених.
Генетичне – це не обов’язково успадковане, у даному випадку таке захворювання викликане мутацією, поломкою гена дистрофіна, котрий відповідає за вироблення білка в організмі, що потрібен для росту м’язів. 30 % мутацій (їх називають «де-ново», «нонсенс-мутація») виникають в сім’ї, в якій ніколи не було подібного захворювання. Тому ризик народження хворого на генетичне захворювання існує у кожної родини.
В Ужгороді є хлопчик який хворіє на м'язеву дистрофію Дюшенна - Михайло Йолич, і він не один, але лише його мама Світлана Йолич, котра готова розповідати, як їм живеться. Що хвороба це не кі...